जन 01
CNDD के विकास के जोखिम को कम करने के लिए मातृ NAD अग्रदूत पूरकता
1. प्रस्तावना
निकोटिनमाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड (एनएडी) भ्रूण के विकास के लिए आवश्यक होने के लिए अनावरण किया गया है। एनएडी + में आनुवंशिक वेरिएंट वाले रोगी डे नोवो संश्लेषण मार्ग में अक्सर जन्मजात एनएडी कमी विकार (सीएनडीडी) होता है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली एक मल्टीसिस्टम स्थिति है। एनएडी + की कमी के संदर्भ में, सभी अंग और प्रणालियां, न केवल कशेरुक, हृदय, गुर्दे और अंग प्रभावित हो सकते हैं।
2. एनएडी सिंथेटेज़ 1 (NADSYN1) और सीएनडीडी के बीच संबंध
बायलेलिक NADSYN1 वेरिएंट देने वाले व्यक्ति CNDD वाले लोगों के समान नैदानिक विशेषताएं साझा करते हैं। अब तक, लगभग सभी पहचाने गए सीएनडीडी मामलों को एनएडी के 3 गैर-अनावश्यक जीनों में से किसी में भी बायलेलिक लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है डे नोवो संश्लेषण मार्ग, जिसमें kynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO), या NADSYN1 शामिल हैं। आज तक पहचाने गए सीएनडीडी वाले व्यक्तियों में, बायलेलिक रोगजनक NADSYN1 वेरिएंट वाले लोग फेनोटाइप में सबसे विविध हैं।
3. एंजाइमी गतिविधि और फेनोटाइप पर NADSYN1 वेरिएंट का प्रभाव
विशेष रूप से, NADSYN1 एनएडी को निकोटिनिक एसिड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड (एनएएडी) के मिश्रण को उत्प्रेरित कर सकता है। NADSYN1 में Biallelic रोगजनक वेरिएंट दोनों में एक चयापचय ब्लॉक का कारण बनते हैं डे नोवोमार्ग और प्रीस-हैंडलर मार्ग, एनएडी की कमी के लिए अग्रणी। Biallelic NADSYN1 लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट मनुष्यों के NAD मेटाबोलोम को प्रभावित करते हैं। जन्म के बाद के फेनोटाइप में भोजन की कठिनाइयों, विकासात्मक देरी, छोटे कद आदि शामिल हैं।
4. माउस भ्रूणजनन NADSYN1 के नुकसान से बाधित
NADSYN1-/- माउस भ्रूण में, एनएडी-निर्भर विकृतियां तब होती हैं जब मातृ आहार एनएडी अग्रदूत गर्भधारण के दौरान सीमित होते हैं। प्रभावित Nadsyn1-/- भ्रूण सबसे अधिक बार गुर्दे, आंखों और फेफड़ों की विकृतियां पेश करते हैं।
5. का निवारक प्रभाव सीएनडीडी के खिलाफ एनएडी अग्रदूत पूरकता
चूहों में NADSYN1-निर्भर भ्रूण हानि और विकृति गर्भावस्था के दौरान मिश्रित एनएडी अग्रदूतों (एनएमएन और एनएएम) के आहार पूरक द्वारा रोकी जा सकती है। मातृ आहार-व्युत्पन्न एनएडी अग्रदूत मुख्य रूप से स्वस्थ भ्रूण के विकास का निर्धारण करते हैं।
6. निष्कर्ष
एनएडी-बूस्टिंग सप्लीमेंट्स NADSYN1 में बायलेलिक लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट वाले व्यक्तियों के लिए आवश्यक हैं। मातृ एनएडी अग्रदूत पूरक, कुछ हद तक, सीएनडीडी के विकास के जोखिम को कम कर सकता है।
हवाला
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. NADSYN1 पर निर्भर जन्मजात एनएडी की कमी विकार के लिए एक चयापचय हस्ताक्षर। जे क्लीन निवेश। 2024; 134(4):ई174824. प्रकाशित 2024 फरवरी 15। डीओआइ:10.1172/JCI174824
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