सीएनडीडी के विकास के जोखिम को कम करने के लिए मातृ एनएडी अग्रदूत पूरकता
1. परिचय
निकोटिनमाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड (एनएडी) अनावरण किया गया है भ्रूण के विकास के लिए आवश्यक. NAD+ में आनुवंशिक वेरिएंट वाले मरीज़डे नोवोसंश्लेषण मार्ग में अक्सर जन्मजात एनएडी की कमी विकार (सीएनडीडी) होता है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली एक मल्टीसिस्टम स्थिति है।एनएडी + की कमी के संदर्भ में, सभी अंग और प्रणालियां, न केवल कशेरुकाएं, हृदय, गुर्दे और अंग, प्रभावित हो सकते हैं।
2. एनएडी सिंथेटेज़ 1 (NADSYN1) और सीएनडीडी के बीच संबंध
Iडिजिटलवितरित करेंआईएनजी द्वितालिक NADSYN1 वेरिएंट सीएनडीडी वाले लोगों के समान नैदानिक विशेषताएं साझा करते हैं। अब तक, लगभग एकllकापहचाना गया सीएनडीडी मामलाs को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है एनएडी के 3 गैर-निरर्थक जीनों में से किसी में भी द्विजातीय हानि-ऑफ-फंक्शन वेरिएंटडे नोवोसंश्लेषण मार्ग, सहितकाइनुरेनिनेस (केवाईएनयू), 3-हाइड्रॉक्सीनथ्रैनिलेट 3,4-डाइऑक्सीजिनेज (एचएएओ), या NADSYN1. CNDD वाले व्यक्तियों की पहचान की गईआज तक, द्विएलील रोगजनक NADSYN1 वेरिएंट वाले लोग फेनोटाइप में सबसे विविध हैं.
3. एंजाइमेटिक गतिविधि और फेनोटाइप पर NADSYN1 वेरिएंट का प्रभाव
दक्षिणीविशेष रूप से, NADSYN1 कर सकते हैंउत्प्रेरक द निकोटिनिक एसिड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड (एनएएडी) से एनएडी तक। NADSYN1 में द्विएलील रोगजनक वेरिएंट दोनों में चयापचय ब्लॉक का कारण बनते हैंडे नोवो मार्ग और प्रीस-हैंडलर मार्ग, जिससे एनएडी की कमी होती है।बायलीलिक NADSYN1 लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट मनुष्यों के एनएडी मेटाबोलोम को प्रभावित करते हैं. Pओस्ट-जन्म फेनोटाइपशामिल खिलाने में कठिनाइयाँ, विकास में देरी, छोटा कद, आदि।
4. माउसभ्रूणजननNADSYN1 के नुकसान से बाधित
NADSYN1-/- माउस भ्रूण में, एनएडी-निर्भर विकृतियांसूझनाजब मातृ आहार एनएडी अग्रदूत गर्भधारण के दौरान सीमित होते हैं।एप्रभावित Nadsyn1-/- भ्रूण सबसे अधिक बारवर्तमान गुर्दे, आंखों और फेफड़ों की विकृतियां.
5. का निवारक प्रभावसीएनडीडी के खिलाफ एनएडी अग्रदूत अनुपूरण
चूहों में NADSYN1-निर्भर भ्रूण हानि और विकृति आहार द्वारा रोकी जा सकती हैपूरकता काएमिडेड एनएडी अग्रदूतदक्षिणी (एनएमएन तथा एनएएम) गर्भावस्था के दौरान। लाखएटरनल डाइट-व्युत्पन्न एनएडी अग्रदूत मुख्य रूप से स्वस्थ भ्रूण के विकास को निर्धारित करते हैं।
6. निष्कर्ष
एनएडी-बूस्टिंग सप्लीमेंट्स NADSYN1 में द्वितालीय हानि-के-फ़ंक्शन वेरिएंट वाले व्यक्तियों के लिए आवश्यक हैं। मातृ एनएडी अग्रदूत पूरकता, कुछ हद तक, सीएनडीडी के विकास के जोखिम को कम कर सकती है।
हवाला
स्ज़ोट जो, क्यूनी एच, मार्टिन ईएम, एट अल। "NADSYN1-निर्भर जन्मजात NAD की कमी विकार के लिए एक चयापचय हस्ताक्षर"। जे क्लिन इन्वेस्ट। 2024; 134(4):e174824। 2024 फरवरी 15 को प्रकाशित। डीओआई:10.1172/JCI174824
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बोंटैकयह 2012 से कोएंजाइम और प्राकृतिक उत्पादों के लिए कच्चे माल के अनुसंधान एवं विकास, निर्माण और बिक्री के लिए समर्पित है, जिसमें स्व-स्वामित्व वाले कारखानों, 170 से अधिक वैश्विक पेटेंट के साथ-साथ डॉक्टरों और परास्नातक की मजबूत अनुसंधान एवं विकास टीम शामिल है।बोंटैकजैवसंश्लेषण में समृद्ध अनुसंधान एवं विकास अनुभव और उन्नत तकनीक हैएनएडीऔर इसके अग्रदूत (जैसे।एनएमएनतथाके पास), चयनित किए जाने वाले विभिन्न रूपों के साथ (उदाहरण के लिए एंडोक्सिन-मुक्त आईवीडी-ग्रेड एनएडी, ना-मुक्त या एनए-युक्त एनएडी; एनआर-सीएल या एनआर-मैलेट)। उत्पादों की उच्च गुणवत्ता और स्थिर आपूर्ति को यहां विशेष बोनप्योर सात-चरणीय शुद्धिकरण तकनीक और बोनजाइम संपूर्ण-एंजाइमेटिक विधि के साथ बेहतर ढंग से सुनिश्चित किया जा सकता है।
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